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沈34岁女子多年未孕检出世界首报异常染色体

时间:2019-06-02 21:29来源:未知 作者:admin 点击:
无诱因情况下出现三次流产史,或者多年不孕不育女性,首先需要彻底排查的项目应当是遗传学项目,即染色体是否异常。近日,沈阳菁华医院发现编号3941号世界首报罕见染色体异常核

  无诱因情况下出现三次流产史,或者多年不孕不育女性,首先需要彻底排查的项目应当是遗传学项目,即染色体是否异常。近日,沈阳菁华医院发现编号3941号世界首报罕见染色体异常核型,临床医生的这一观点再次被佐证。

  患者李桐(化名)今年34岁,婚后5年未孕,检查发现输卵管有问题。去年11月,她在家人的陪同下来到沈阳菁华医院不孕不育门诊就诊。在例行细胞遗传学染色体检查时,遗传科王娜医生发现其是复杂的染色体平衡易位携带者。在她身上,涉及易位的染色体核型分别发生在1号、7号、8号和11号四对染色体上。简单点说,就是这四对染色体配错对了。

  染色体错误有很多种,平衡易位是其中一种,人体的染色体有23对46条,早些年,发现的平衡易位多点位少,且单一易位,像这样复杂的染色体异位非常罕见。随后,沈阳菁华医院的遗传学研究室组织复核,在确定发现无误后提交给了中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,国际人类染色体异常核型登记库确认。这个罕见染色体异常核型最终被确认为世界首报核型,被录入《中国人类染色体异常核型数据库》,编号3941。

  昨日,沈阳菁华医院许蓬院长还公布一组关于“孕妇年龄与胎儿染色体异常”的数据。据称,孕妇年龄是导致胎儿染色体异常的一个很重要因素。来自参考文献的资料显示,正常普通人群染色体异常发生率为0.026%,而高龄孕产妇(年龄≥35周岁)经羊水检查发现胎儿染色体异常的比率为3.82%。把这类人群按照年龄分组显示其异常率:35-37周岁为3.08%;38-40周岁为5.46%;≥41周岁为8.35%。

  “由此可见,胎儿染色体异常的发生率与孕妇年龄成正比,年龄越高,发生异常的几率越大。”对此,许蓬表示,无论男性还是女性,随着年龄增加,配子会逐渐老化,在减数分裂时染色体不分离的概率增高,最终导致胚胎染色体发生异常。

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